La herencia genética de neandertales y denisovanos, presentes en población melanesia

Los melanesios modernos albergan variantes genéticas beneficiosas que heredaron de neandertales y denisovanos, y que no se encuentran en muchas otras poblaciones humanas, según un nuevo estudio.

Los resultados sugieren que las grandes variantes estructurales introgresadas de nuestros ancestros arcaicos pueden haber jugado un papel importante en la adaptación de las primeras poblaciones humanas modernas y que pueden representar una fuente subestimada de la variación genética que aún no se ha descrito en nuestros genomas modernos.

A medida que las poblaciones de nuestros antepasados emigraron de África hacia el vasto continente euroasiático, tuvieron que adaptarse a la amplia gama de entornos que encontraron. También se cruzaron con los ancestros arcaicos de los homínidos que encontraron.

Sin embargo, el papel del intercambio genético entre los homínidos arcaicos y las poblaciones humanas anatómicamente modernas en la adaptación y la evolución humana sigue siendo difícil de conocer.

Los estudios genéticos con variantes de un solo nucleótido (VSN) han sugerido su participación en la introgresión y adaptación arcaicas. Sin embargo, en comparación con los VSN, las variantes de número de copias (VNC), una forma más grande de variante estructural, tienen muchas más probabilidades de estar asociadas con la expresión del genotipo y están sujetas a una presión selectiva más fuerte.

A pesar de esto, el papel adaptativo de las VNC introgresadas en la evolución humana y la variación genética de los humanos modernos sigue sin explorarse. PingHsun Hsieh, de la Universidad de Washington en Seattle, realizó una búsqueda en todo el genoma de evidencia de VCN intregresados selectivos y arcaicos entre los genomas melanesios. Los isleños albergan algunas de las mayores cantidades de ancestros humanos arcaicos conocidos. Publica resultados en Science.

Los investigadores descubrieron VNC estratificados compartidos con los homínidos asociados con la selección positiva en los genomas melanesios modernos. Además, los resultados revelaron evidencia de introgresión adaptativa de VCN en los cromosomas 16p11.2 y 8p21.3, que se derivaron de los denisovanos y neeanderthals, respectivamente.

Los resultados sugieren que la introgresión de CNV de homínidos ancestrales puede haber permitido que los humanos modernos se adapten a nuevos entornos al proporcionar una fuente de variación genética beneficiosa.

Referencia

  • PingHsun Hsieh, Mitchell R. Vollger, Vy Dang, David Porubsky, Carl Baker, Stuart Cantsilieris, Kendra Hoekzema, Alexandra P. Lewis, Katherine M. Munson, Melanie Sorensen, Zev N. Kronenberg, Shwetha Murali, Bradley J. Nelson, Giorgia Chiatante, Flavia Angela Maria Maggiolini, Hélène Blanché, Jason G. Underwood, Francesca Antonacci, Jean-François Deleuze, Evan E. Eichler. «Adaptive archaic introgression of copy number variants and the discovery of previously unknown human genes«. Science 366, eaax2083 (2019). DOI: 10.1126/science.aax2083